Мозаичный синдром Дауна: проявления и способы коррекции состояния

Среди патологий генетического характера синдром Дауна считается самой распространённой. В среднем это отклонение выявляют у одного из 700 новорожденных, при этом риск рождения ребенка с таким заболеванием возрастает по мере увеличения возраста матери. Трисомия – еще одно название болезни, обусловлена сбоями в период внутриутробного развития и может принимать одну из трех форм: стандартную, транслокационную и мозаичную. Мозаичный синдром Дауна – самый редкий из трех типов, для него также характерна наименее выраженная симптоматика.

Дополнительная хромосома и ее влияние

Нормальный хромосомный набор человека состоит из 46 хромосом, но возможно возникновение мутации в 21 паре, приводящие к тому, что она утраивается. Именно наличие 47 хромосомы википедия трактует как генетическое нарушение.

Дети с мозаичной формой синдрома Дауна имеют стандартное количество хромосом, 46, но при этом присутствует и дополнительная 21 хромосома, перемещённая в другую. Возникает данное нарушение вследствие сбоя во время деления клеток, в результате чего происходит их неправильное распределение. Одна часть клеток получает нормальный кариотип (совокупность признаков), другой достается патологический.

Поскольку в процесс вовлечены не все клетки, то те, что не задеты, способны частично компенсировать генетическую аномалию. Именно такая компенсация дает более благоприятный прогноз для детей с мозаичной формой синдрома Дауна. Этот тип синдрома отличает меньшая выраженность симптомов, более высокие показатели выживаемости.

Некоторые признаки болезни могут проявляться внешне, но их выраженность незначительная. Трудности в развитии характерны для раннего возраста. В этот период часто фиксируется отставание в психомоторном развитии. По мере взросления такое отставание сглаживается и интеллектуальный прогресс мало отличается от уровня, принятого в качестве нормы.

Признаками изменений в более взрослом возрасте можно назвать необычное восприятие окружающего мира и специфическую речь, что не имеет решающего влияния на качество жизни.

Мозаичная форма синдрома Дауна позволяет своим носителям быть вовлеченными в образовательную среду, работу, жить частично или полностью независимо в обществе.

Причины и факторы, провоцирующие патологию

Как уже упоминалось, мозаичный синдром Дауна – нарушение генетического характера. Основная причина его возникновения – мутация 21 хромосомной пары, в процессе которой к ней присоединяется лишний наследственный материал.

Образование аномальных клеток происходит исключительно на стадии внутриутробного формирования, и приобрести любой тип синдрома в процессе жизни невозможно.

К мутации 21 хромосомной пары может вызывать приводить несколько причин:

• патологические процессы в зиготе или на первоначальных стадиях дробления клеток;

• хромосомные расхождения во время непрямого деления клетки;

• неправильное перераспределение хромосом в соматических клетках;

• наследственность.

Вероятность нарушений со стороны генетики не связана с половой или этнической принадлежностью, но более высокие риски рождения детей с мозаичной формой синдрома Дауна наблюдаются в таких случаях:

• возраст родителей. Значение имеет не только возраст матери, но и отца. Считается, что в группе риска находятся женщины, чья первая беременность пришлась на возраст старше 35 лет, также более высокие шансы возникновения отклонения, если отец старше среднего возраста;

• рождение ребенка в близкородственном браке. Инцест – один из ключевых факторов, провоцирующий различные генетические мутации у плода;

• употребление спиртных напитков и курение женщиной во время беременности.

Существует теория: самый легкий вариант синдрома Дауна связывают с тем возрастом, в котором бабушка беременной женщин родила ее мать. Однако механизмы влияния этого фактора недостаточно изучены.

Внешние проявления болезни, ее влияние на умственные способности

Мозаичный тип патологии имеет характерные внешние проявления, позволяющие заподозрить нарушение на ранних стадиях. Хорошо показывают эти признаки фото детей разного возраста, которые являются носителями аномалии.

Внешне это может проявляться в таких признаках:

• небольшой рост, при этом его увеличение происходит более медленно, чем при нормальном развитии;

• слабые мышечные ткани, силовая дисфункция;

• ослабленная брюшная стенка, как следствие, обвисший живот;

• короткая толстая шея с кожными складками;

• руки и ноги короткие, смотрятся непропорционально телу;

• на ногах расстояние между большим и указательным пальцем увеличено;

• ушные раковины небольшого размера и посажены низко;

• ротовая полость, зык и зубы имеют искривлённое строение;

• лицо плоское, череп укороченный, с плоским затылком;

• глаза раскосые, у внутреннего века выраженная кожная складка, нависающая над глазом.

Многие из признаков этого типа до рождения ребенка можно увидеть при проведении УЗИ начиная с 8 недели беременности. Но такое исследование дает возможность только предположить проблему, а не поставить окончательный диагноз.

Внешние признаки заметны сразу же после рождения, но для подтверждения диагноза проводится комплексное обследование, оно позволяет выявить и другие характерные проявления:

• дефекты ротовой полости, характерные в половине случаев трисомии. Диагностика позволяет выявить утолщение сосочкового слоя языка, готическое небо или нарушение сосательного рефлекса. Такие дефекты создают сложности в кормлении в начальные периоды его жизни;

• проблемы со стороны зрительной системы. Кроме кожной складки, нависающей над веком и сохраняющейся на протяжении всей жизни, в ряде случаев диагностируют косоглазие, пигментирование радужной оболочки;

• на фоне аномального строения ушной раковины могут развиваться проблемы со слухом, но в большинстве случаев этот дефект исключительно косметического характера;

• недостаточно сформированные костные структуры приводят к избытку кожного покрова, который не натягивается, а образует складки и провисает;

• нарушения со стороны опорно-двигательного аппарата – характерной является высокая активность суставов, деформация пальцев на руках и нога;

• деформация ребер и грудной клетки. Грудина имеет килевидное строение, что приводит к патологиям со стороны сердечно-сосудистой системы. При наличии данного симптома врачи делают вывод о неблагоприятном прогнозе течения болезни.

При мозаичной форме синдрома Дауна встречаются не все из перечисленных симптомов, но они приводят к сбоям в работе внутренних органов. Часто обнаруживают пороки сердца и сосудистые заболевания, нарушения со стороны дыхательной системы, низкий уровень концентрации гормонов щитовидной железы. Со стороны органов зрения возможно появление глаукомы и катаракты. Нередко страдают почки, вызывая их гипоплазию, гидронефроз или нарушение оттока мочи. К типичным нарушениям, сопровождающим болезнь, относят стеноз кишечника и заращивание заднепроходного отверстия.

Именно сопутствующие болезни чаще всего становятся причиной невысокой продолжительности жизни при синдроме Дауна, поэтому необходимо повышенное медицинское внимание даже несмотря на слабую выраженность симптомов, характерную для этого вида патологии.

Когнитивные сложности развиваются из-за плохого зрения или слуха, моторика страдает по причине сниженного тонуса мышц и проблем с опорно-двигательным аппаратом. Деформации ротовой полости и зубов приводят к сложностям с речью.

Такие дефекты могут отсутствовать или быть слабовыраженными, поэтому умственные способности находятся на нормальном или высоком уровне.

Синдром влияет на психомоторные и умственные способности не напрямую, а из-за особенностей физиологического развития.

Существуют специальные обучающие программы, большая роль в процессе налаживания обучения на ранних стадиях отводится родителям.

Мозаицизм не является препятствием к обучению, дети с этим диагнозом могут посещать обычные образовательные учреждения.

Развитие детей с таким видом синдрома Дауна разнится в зависимости от наличия конкретных симптомов и силы их выраженности. Если посмотреть форум, посвященный этой проблеме, одни родители описывают уровень интеллекта своих детей как равный или даже превосходящий здоровых сверстников, другие, наоборот, говорят о сложностях в обучении.

Диагностика на разных этапах развития

Заподозрить генетическое отклонение можно еще на ранних этапах формирования плода при проведении ультразвукового исследования. Для подтверждения диагноза проводится исследование клеток и кариотипа крови. На ранних этапах беременности может производиться биопсия хориона, кроме того, проводят ряд других исследований:

• биохимический анализ крови матери. Если результаты анализа содержать низкие показатели гормона, вырабатываемого печенью плода, это позволяет предположить возможную аномалию;

• кровь матери исследуют на ХГЧ и РАРР-А – вещества, выделяемые организмом плода. Если уровень ХГЧ повышен, а РАРР-А снижен, это может говорить о наличии генетического отклонения и служит показателем для назначения биопсии хориона;

•   исследование околоплодных вод. Методику отличает самая высокая точность результатов, но также она сопряжена с самыми высокими рисками выкидыша или инфицирования матери и плода.

Даже если генетическое отклонение было выявлено в период внутриутробного развития, после рождения ребенка проводится дополнительная диагностика, независимо от наличия или отсутствия выраженных внешних изменений.

Необходимость дополнительных обследований у узких специалистов связана с высокой вероятностью наличия внутренних патологий, влияющих на качество и продолжительность жизни.

Симптоматическое лечение

Мозаичный синдром Дауна, как и все генетические проблемы, невозможно вылечить полностью. Основной акцент сделан на симптоматическую терапию и лечение сопутствующих болезней. Такой подход позволяет снизить выраженность симптомов и улучшить качество жизни.

Методы и длительность терапии зависит от того, работа каких внутренних органов была затронута:

• при сердечно-сосудистых нарушениях часто используют оперативное вмешательство, позволяющее продлить продолжительность жизни;

• патологии в работе щитовидной железы корректируют медикаментами, они принимаются в течение длительного периода, часто всю жизнь;

• болезни пищеварительной системы, как и серьезные патологии зрения, требуют коррекции с помощью хирургических методик. Операция потребуется и в случае нарушения дыхания, чаще всего оно проявляется в частых эпизодах апноэ;

• коррекция опорно-двигательного аппарата производится с помощью ортопедических конструкций, а в случае их неэффективности решается оперативным путем.

Основное лечение заключается в коррекции и устранении сопутствующих болезней. Пациенты с таким диагнозом пожизненно находятся под пристальным наблюдением врачей, в частности, они ежегодно должны проходить обследование у узких специалистов.

Педагогическая коррекция

Основным направлением работы является лечебно-педагогическая коррекция. Такие мероприятия направлены на адаптацию к окружающему миру и обучению больных жизни в обществе. Пациентов отличает хорошая обучаемость, и правильная реабилитация позволяет им приобрести необходимые навыки для самостоятельной жизни.

В рамках коррекционной работы используют такие методы как:

• массаж для укрепления мышечной ткани и улучшения моторных функций;

• лечебная физкультура для поддержания нормального тонуса мышц;

• плаванье для укрепления двигательного аппарата и улучшения моторики;

• сбалансированное диетическое питание. Синдромом провоцирует склонность к ожирению, что неблагоприятно сказывается на организме в целом;

• работа с логопедом. Независимо от вида синдрома, характерными являются проблемы с речью, логопедические занятия учат правильно формулировать свои мысли и более эффективно взаимодействовать в обществе.

Хотя мозаичная форма считается самой легкой, она требует значительных усилий по коррекции состояния. При сохранении способности к обучению ей характерна инертность мышления, неусидчивость, сложности с концентрацией внимания на конкретной задаче.

В процессе обучения от родителей и педагогов требуется терпение, творческий подход, составление расписания таким образом, чтоб умственная и физическая активность чередовались.

Чтобы адаптировать пациентов к относительной самостоятельности в быту, необходимо улучшать моторику. В качестве эффективных методик такого обучения используют пальчиковое рисование, лепку, сортировку мелких предметов, сбор пазлов и создание аппликаций. В качестве упражнений для мелкой моторики подходит переворачивание книжных страниц, разрывание листов.

Процесс общения во время занятий благоприятно влияет на умственное и физическое развитие, поэтому таких детей не нужно ограничивать в общении. Коллективные занятия заставляют ориентироваться на успехи других, появляется азарт соревнования, что значительно улучшает результаты обучения.

Для обучения детей с генетическим отклонением используют несколько методик:

• Зайцева – обучение основано на специальных таблицах и кубиках, музыкальных устройствах, позволяющих освоить навыки чтения и письма и сгладить интеллектуальные проблемы;

• Монтессори – подход основан на создании комфортной для обучения среды, в познавательной деятельности используют природные материалы и повседневные вещи, предоставляют выбор из нескольких занятий;

• раннего развития Домана, согласно которому начинать обучение речи, чтению и счету можно начиная с года;

• Сесиль Лупан, основанный на самостоятельности и любознательности. Согласно этой методике, вся информация должна преподноситься в интересном виде, при обучении педагоги должны постоянно предлагать новые занятия.

Мозаичная форма считается самой легкой и имеет благоприятный медицинский прогноз. Основную опасность представляют сопутствующие болезни, поэтому необходимо постоянно медицинское наблюдение.

При должной работе педагогов пациенты проявляют хорошие способности к обучению и взаимодействию в обществе и могут вести самостоятельную жизнь, став взрослыми.