Синдром Ретта: симптомы

Генетическое заболевание с психоневротическими расстройствами, приводящее к тому, что у ребенка проявляется проблемы с интеллектом, двигательной функцией тела, называется синдром Ретта.

Особенности

Выявил и описал рассматриваемый недуг (которому дал свою фамилию) педиатр Андреас Ретт в 1983 году. Он наблюдал девочек, которые одинаково вели себя: сидели на руках у матери, раскачивались по типу маятника, а потом резко замирали, уставившись в одну точку. Врач зафиксировал симптомы и предположил, что происходит это расстройство на фоне атрофии мозга. Изначально нарушения связывали с аутизмом и шизофренией, а уже позже выделили в отдельное заболевание. Сегодня синдром Ретта относят к редкой болезни, спровоцированной мутацией гена MECP2, который влияет на синтез белка для развития мозга. Если он нарушен, то происходит неполное торможение такого процесса, что заканчивается активным созреванием мозга и развитием синдрома.

Страдают от такой болезни обычно именно девочки. Почему же мальчиков она обходит стороной? Дело в том, что у первых две Х-хромосомы и когда одна из них поражена, то другая способна нормально функционировать, а представительница слабого пола может нормально жить и с единственной. У мужчин же эта хромосома одна и, если произошла мутация, то плод просто погибает еще в утробе матери.

Но существуют исключения – мальчики с подобным расстройством, у которых не все гены мутируют и заболевание проходит не так остро. В такой аномалии может быть замешан синдром Клайнфельтера (полисомия половых хромосом XXY), дающий шанс на выживание.

Течение болезни

Синдром Ретта почти незаметен сразу после рождения ребенка. Только спустя 6 месяцев или даже полтора года можно отметить первые симптомы, которые родители могут даже проглядеть по незнанию. Так, у некоторых малышек наблюдалась некоторая задержка развития (голову начала держать не в 2, а 3 месяца, села позднее нормы и т. д.). Одна мать описывала состояние своей дочери следующим образом: говорить стала чуть позже сверстников и со слов «зайка», «мишка», с 1,6 месяцев перестала реагировать на своих родителей, могла проводить весь день в однообразных занятиях, ходила по кругу. Через пару лет начались припадки эпилепсии. Затем до 12 лет наблюдалась ремиссия, но в 16 лет ситуация усугубилась: кости начали деформироваться, появились проблемы с внутренними органами. Ребенок сильно потерял в весе.

Развивается заболевание по стадиям:

с 6 до 18 месяцев — появляется раздражительность, психомоторное возбуждение, которое сменяется пассивностью. Ребенок может бесцельно ходить по комнате, быть равнодушным к играм и игрушкам. Наблюдается нарушение пропорций тела, замедляется рост и теряется тонус мышц;
с 1,5 года до 5–6 лет. Интеллектуальное развитие тормозится, речь может исчезнуть и перейти в повторение на автомате того, что было услышано. Движения становятся стереотипными. Ребенок плохо сгибает колени при ходьбе;
третья стадия может длиться около 10 лет. При этом развивается стойкое слабоумие и идиотия. Ребенок не говорит и не понимает чужую речь, появляется тремор тела и судорожные припадки;
конечная 4 стадия — теряются интеллектуальные и двигательные навыки, есть атрофия мышц, которая заканчивается полным обездвиживанием тела.

Люди с таким нарушением живут не более 30 лет.

Характерные проявления

Главным симптомом синдрома Ретта является нарушения двигательной и мышечной активности. При этом может наблюдаться как гипертонус, так и его снижение. На фоне этого появляются параличи, проблемы с координацией. Могут также наблюдаться патологические сокращения мышц (синкинезии), приводящие к тому, что при улыбке, например, может резко подняться нога. Это заканчивается ортопедическими нарушениями, вывихами тазобедренных суставов.

Часто появляется патология стопы, развивается сколиоз с искривлением позвоночника, нарушением расположения и развития внутренних органов. У детей отмечают повышенное слюноотделение, тошноту, которая приводит к отказу от еды и снижению массы тела. Нарушение пищеварения и малоподвижный образ жизни приводит к появлению запоров.

Стоит отметить, что синдром Ретта часто сопровождается симптомами аутизма, например, наблюдается отстраненность от всего, что окружает. Существует свойственная такому расстройству боязнь других людей, их реакций, ребенок стремится к одиночеству. Лицо стает словно каменное, без эмоций, а взгляд может блуждать или фокусироваться на одной точке. Ребенок страдает от перепадов настроения, может рвать свои волосы, расцарапывать кожу.

Нетипичная картина

Встречаются также атипичные формы синдрома:

Zapella – симптомы выражены не очень ярко, речь сохранена, снижение умственных способностей незначительно, физическое развитие не страдает;
Hanefeld — раннее развитие судорог, проявляющихся до умственной деградации;
·Rolando — ярко выражены психомоторные нарушения (плохо передвигается, дыхательные проблемы).

До сегодняшнего дня не найдены эффективные методы устранения такого заболевания, как синдром Ретта. Можно лишь купировать судорожные припадки, а некоторые медикаменты позволяют стимулировать работу мозга. Для контроля массы тела необходима тщательно продуманная диета, с высококалорийными продуктами, богатыми витаминами.

Важно укреплять опорно-двигательный аппарат ребенка, стимулировать развитие моторики и психики. При правильной терапии можно поддерживать состояние больного, улучшая его взаимодействие с обществом.