Сейчас все беременные женщины проходят соответствующие обследования даже на ранних сроках. Это позволяет выявить неизлечимые 
врожденные патологии у малыша еще в утробе матери и принять решение, сохранять его или делать аборт. Одна из таковых – синдром Дауна (Down Syndrome).
В РФ каждый год рождается более двухсот тысяч детей с этой генетической аномалией (обоих полов) и многие родители, не решившиеся на прерывание беременности (или пропустившие предупредительные возможности), отказываются от таких новорожденных сразу – таких 8 из десяти пар. В этой статье мы поговорим, кто такие люди с синдромом Дауна, об их жизни, почему возникает такая аномалия, что это значит для ребенка и его родителей, возможности диагностики и т. д.
Общая информация и историческая справка
Синдром Дауна – отклонение от нормы кариотипа (совокупности размера, числа, формы хромосом), появляющееся при внутриутробном формировании плода. Его стандарт – 22 парных хромосом, отвечающих за оттенок кожи, цвет волос и глаз, рост, склонность к заболеваниям и прочим признакам, и 23-ей пары, ответственной за половую принадлежность. При рассматриваемой патологии к 21 паре в результате непонятной пока точно мутации прикрепляется лишний генный материал. Такая аномалия возникает во время деления клеток в ходе развития сперматозоида, яйцеклетки или зародыша.
Впервые синдром был описан в 1866 году врачом Джоном Лэнгдоном Дауном, который и дал патологии свое имя. Он руководил английским реабилитационным центром «Нормансфилд», где находились люди с разными нарушениями интеллекта.
Даун особенно интересовался определенной группой пациентов, с которыми проводил занятия и стремился их социализировать. Следует отметить, что его усилия не были напрасны.
Основываясь на своих многолетних наблюдениях, специалист дал характеристику интеллекта, здоровья и внешности своих подопечных. Он отметил, что состояние это врожденное, но причиной этого сбоя развития плода трактовал заболевание туберкулезом родителей.
Хромосомная природа синдрома была выявлена только через сто лет после доктора Дауна его французским коллегой Жеромом Леженом.
Симптомы
Столкнуться с проявлениями синдрома можно еще на стадии вынашивания плода с неправильным набором хромосом – это причина до 30 процентов выкидышей (30% – от 12 до 40 недель, 20% – от 16 до 40). Только 50% плодов с аномалией появляется на свет.
Ребенка с Дауном легко распознать визуально (даже в новорожденном) благодаря следущим клиническим признакам:
-
затылок плоский;
-
лицо круглое, приплюснутое;
-
рот приоткрыт, язык увеличенный;
-
прикус нарушен;
-
глаза небольшие, узкие, расставлены широко, с внутренней стороны их уголки прикрывает эпикантус – третье веко;
-
нос маленький;
-
уши неправильного строения;
-
шея короткая, утолщенная, на ней имеется характерная кожная складка;
-
конечности короткие, пальцы на них тоже, мизинцы искривлены;
-
грудная клетка деформирована.
Глаза могут иметь аномалии: косоглазие, помутнение хрусталика, пятна на радужке.
Такие дети много позже развивающихся по нормам начинают сидеть, ползти, ходить, говорить, то есть развитие происходит замедленное. «Солнечные» дети, как их называют, часто болеют инфекционными и другими заболеваниями, которые переносят очень тяжело:
-
ОРВИ;
-
пневмонией;
-
отитом;
-
тонзиллитом и др.
Неспособность организма бороться с инфекциями, сниженный иммунитет может привести к ранней смерти – дети с синдромом Дауна часто не доживают и до пяти лет.
У них диагностируется умеренная степень умственной отсталости со скудным словарным запасом, сниженной памятью и концентрацией внимания, плохой речью, сложностью обучаемости. Могут быть проблемы со зрением и слухом, а также:
-
порок сердца и легких;
-
аномальное строение половых органов, пищевода;
-
сбои в функциях щитовидной железы;
-
лейкемия;
-
сонное апноэ (прекращение вентиляции легких на несколько секунд во сне), регулярность которых приводит к сонливости днем, постоянной усталости;
-
ранняя деменция;
-
ожирение.
Причины
Точно причину синдрома Дауна ученые назвать не могут. Но ясно, что патология это не наследственная, однако лишнюю хромосому ребенок получает в утробе матери. Причем, чем старше родительница, тем выше вероятность рождения особенного малыша, так как возможность неправильного деления клетки увеличивается (особенно если беременность первая). 80% больных детей рождены матерями с 30 до 35 лет, материнство после 35 лет – шанс 1 к 400, после 45 – 1 к 35.
В группе риска также:
-
женщина с подобным синдромом (мужчины с такой патологией обычно бесплодные);
-
очень молодая мать;
-
отец в возрасте от 45 лет;
-
носители генетической транслокации хромосом (мать – от 10 до 30%, отец – 5%);
-
родители, у которых уже есть ребенок с СД – один процент;
-
близкие родственники.
Ни экологическая обстановка, ни образ жизни матери, ни вредные привычки, ни этническая принадлежность родителей никакого влияния на генетическую мутацию не оказывают.
Важные факты
21 марта (21.03) – Международный день человека с синдромом Дауна. Дата выбрана именно по характерному для патологии признаку – наличия в 21 паре лишней третьей хромосомы. Этот день напоминает общественности, что ни одна семья, в которой скоро появится ребенок, не застрахована от такой напасти, а также об отношении к людям, носителям генной аномалии.
Следует понимать: в появлении синдрома Дауна никто не виноват, это ошибка природы, не подлежащая исправлению. Люди только могут прервать беременность, а потом, при планировании семьи, учесть все риски, выявив возможные причины патологии.
С восьмидесятых годов прошлого века доступен генетический анализ, довольно затратный, но все же доступный (проводится по определенным показаниям, выявленным на обследовании женщины).
Синдром Дауна может быть разной степени тяжести, но контролировать его течение невозможно, хотя благодаря современной медицине облегчить состояние человека можно.
Люди с легкой формой, при условии работы с раннего возраста с логопедом, дефектологом, психотерапевтом и психологом, вообще почти неотличимы от здоровых, так как мышление и речь у них вполне нормальные.
Особенные дети обучаются по разработанным для них специальным программам в дошкольных и школьных образовательных учреждениях.
Сама патология терапии не подлежит, все силы направлены на устранение сопутствующих соматических заболеваний, в зависимости от них привлекаются такие специалисты:
-
педиатр;
-
невролог;
-
офтальмолог;
-
невролог;
-
эндокринолог и др.
При необходимости проводят операции на сердце, устранение аномалий желудочно-кишечного тракта.
Как уже говорилось, дети-дауны рано умирают из-за множества сопутствующих патологий. Однако, опять же благодаря хорошему уходу, высокому качеству жизни и другим обстоятельствам некоторые доживают до шестидесяти лет.
Начиная с середины девяностых годов двадцатого века, в России ведется серьезная работа: семьи, где воспитываются дети с синдромом Дауна, всячески поддерживаются. Это предотвращает помещение таких индивидов в дома ребенка и специнтернаты (психоневрологические). Такая помощь государства предотвращает ранний уход из жизни подобных людей, ведь дома за ними ухаживают лучше, уделяют больше внимания, в том числе и образованию, общему развитию.
Проживание в закрытом учреждении особого типа отрицательно сказывается на становлении любого ребенка (тем более с патологией), как личности, на его психике. Нахождение его в семье очень важно – там он почти гарантированно преобразуется в полезного для общества индивида.
Благодаря изменению в законодательстве, человеку с нарушениями в развитии в нашей стране теперь не могут отказать в медицинской помощи, поставить вердикт о необучаемости, не принять в образовательное учреждение, не пустить в кафе. Молодым людям помогают получить востребованную специальность и работать.
Диагностика
У новорожденных диагноз ставится на основании клинической картины, особенностей внешности, а подтверждают с помощью исследования хромосом – кариотипированием.
Как уже говорилось, в первом и втором триместре женщина проходит целый комплекс исследований – пренатальный скрининг, позволяющий выявить пороки плода на ранних стадиях (наследственные, врожденные заболевания, задержку развития), идентифицировать их и далее более детально наблюдать.
В первом триместре:
-
УЗИ – для определения ширины воротникового пространства;
-
измеряют уровень свободного гормона ХГЧ (хорионического гонадотропина). Он синтезируется оболочкой плода и поддерживает беременность;
-
определяют уровень РАРР А. Это протеин А плазмы.
Аномальное количество гормона и протеина укажет на нарушения в развитии зародыша.
Во втором триместре:
-
УЗИ показывает, если плод развивается ненормально;
-
определяют уровень альфа-фетопротеина и свободного эстриола – если их уровень низкий, то есть вероятность наличия синдрома Дауна;
-
повышенный уровень бета-ХГЧ может быть сигналом заболевания плода.
Показатели исследований в сочетании с наследственностью будущей матери и ее возраста дает повод задействовать специальные компьютерные программы, которые могут рассчитать возможность рождения ребенка с лишней хромосомой.
Если риск действительно высокий, то беременной предлагаются специальные скрининг-тесты, позволяющие вывить наличие синдрома. Однако они вызывают дискомфорт и опасны тем, что способны стимулировать прерывание беременности (выкидыш). Поэтому врач предварительно должен оценить риски и предупредить о них женщину, слово которой будет решающим.
В список таких тестов входит те, что выявляют нарушения набора хромосом:
-
амниоцентез – пробы околоплодных вод;
-
биопсия хориона (окружающей эмбрион наружной оболочки);
Если два предыдущих варианта оказались неэффективными, то берут на анализ пуповинную кровь.
Опровергаем мифы
Синдром Дауна – самая распространенная и наиболее изученная хромосомная аномалия. Однако вокруг такой патологии все еще витают необоснованные слухи и страхи. Нужно иметь достоверную информацию о ней, чтобы преодолеть мифы, бороться с предрассудками и способствовать внедрению страдающих им людей в общество, создать им благоприятную среду.
Заблуждение первое
Дети с СД рождаются у маргинальных родителей, то есть с низким социально-экономическим статусом, ведущих асоциальный образ жизни, алкоголиков и наркоманов.
Многочисленные и долговременные исследования так и не нашли точной причины мутации, но выяснилось, что никакой связи с упомянутыми внешними факторами, а также неблагополучной экологической обстановкой и инцестом нет.
Заблуждение второе
Синдром Дауна можно вылечить.
Это неизлечимое врожденное нарушение, связанное с трисомией 21 пары (третьей хромосомой). Болезнью это не называют, поэтому и лечения не существует. Однако своевременно начатая работа с ребенком, инклюзивное образование дает положительные результаты – он нормально адаптируется в социуме, живет полноценной жизнью.
Заблуждение третье
Люди с такой патологией всегда веселые, танцуют и поют, стремятся общаться. Собственно, их поэтому и назвали «солнечными».
На самом же деле все они разные, со своим характером и особенностями: одни любят рисовать, другие – петь, третьи – наблюдать за машинами, четвертые – за насекомыми и т. д. У них обычные эмоции, но довольно часто индивиды с синдромом более обидчивы, уязвимы и защитить себя не могут. Потому, например, у подростков с рассматриваемым нарушением депрессия встречается чаще, чем у здоровых сверстников.
Заблуждение четвертое
Человек с синдромом Дауна опасен.
Непонятно, откуда взялся этот миф, ведь агрессивность таким индивидам несвойственна. Топотание ногами, крики и толчки у ребенка возможны только в том случае, если он не обучен средствам коммуникации, а довести свои желания или протест словесно не может.
Дело может поправить соответствующее обучение, развитие самостоятельности, полезных социальных навыков.
Заблуждение пятое
Неговорящий ребенок с СД не понимает речь.
Способности понимания речи у многих детей с пониженным интеллектом выше речевых, так как у них имеются проблемы с речевым аппаратом. Они все понимают, но сказать не могут, поэтому используют методы альтернативной или дополнительной коммуникации: жесты, картинки, программы на гаджетах. Кстати, со временем речь у них может развиться, пусть даже не очень хорошо, но вполне воспринимаемо собеседником.
Заблуждение шестое
Даун не может стать полезным членом общества.
О том, что это не так, мы уже говорили выше. Болезнью синдром уже давно не считается, а люди с таким состоянием являются полноценным членом социума, конечно же, при жизни в семье и хорошей ее поддержке и государства. Они получают среднее и высшее образование, профессию, устраиваются на хорошую работу, заводят друзей, свою семью, занимаются любимым делом.
Заблуждение седьмое
Не стоит нормально развивающимся детям играть с теми, у кого диагностирован СД, так как первые будут копировать нехорошее поведение последних.
Механизм обучения поведению и новым навыкам связан с реакцией взрослых. Если вы хотите, чтобы ребенок вел себя хорошо, то такие его действия нужно замечать и тут же хвалить. То есть, то, как себя ведет особенный ребенок, значения, в общем-то, не имеет. А вот ему как раз и надо находиться в окружении здоровых сверстников для общего развития, социализации. Инклюзивность оказывает положительное влияние на малыша с нарушением развития.
Заблуждение восьмое
Люди с синдромом Дауна асексуальны/не ведут половую жизнь/гиперсексуальны.
Сексуальность таких людей ничем не отличается от других и зависит от темперамента. Они строят отношения, влюбляются, занимаются сексом, а что касается агрессивности, то такое поведение у них наблюдается очень редко.
За гиперсексуальность принимают то, что люди с СД не всегда имеют представление о социальной дистанции, границах приватного, о чем можно говорить, а что табу. Поэтому им нужно научиться определенным правилам общения, безопасному поведению.
Сейчас разработаны программы для сексуального обучения людей с синдромом Дауна и членов их семей. Это очень важный вопрос, так как проблемные люди довольно часто становятся жертвами сексуальной эксплуатации и насилия.
Особенный ребенок Ирины Хакамады
Известный российский политик 42-летняя Ирина Муцуовна Хакамада родила дочь от четвертого мужа, бизнесмена Владимир Сиротинский, в 1997 году. О том, что у девочки синдром Дауна, паре сообщили еще на этапе беременности (пятый месяц), но у них даже не промелькнула мысль прервать ее. Поэтому Маша появилась на свет у любящих ее безусловно родителей.
О том, что в семье воспитывается особый ребенок, от общественности Ирина довольно долго скрывала. Как любящая мать, она считала: об этом лучше никому не знать, ведь о том, что мир жесток, она имела представление и о том, как относятся в нем к «солнечным» детям.
В 2004 году у девочки обнаружили рак, это был очередной удар. Но благодаря медикам и заботе родителей удалось добиться ремиссии – недуг отступил.
Впервые Хакамада вывела Марию в свет в 2008 году, а потом они стали часто вместе посещать различные мероприятия, ходить в театр и кино. Девушка полюбила сцену, научилась танцевать. Все ее начинания родители с энтузиазмом поддерживали. Она отлично выглядит, говорит, пластичная (для своей проблемы), очень общительная.
Несколько лет назад Мария познакомилась с Владом Ситдиковым. Мужчина, несмотря на синдром Дауна, является чемпионом мира по жиму штанги. Молодые люди почувствовали симпатию друг к другу, везде появлялись вместе, отдыхали, и дело шло к свадьбе, но не срослось – они расстались по неизвестной причине.
Мария Сиротинская окончила художественную школу, работает с керамикой – печатает рисунки на кружках, является постоянным членом труппы театра, то есть строит карьеру актрисы, а главным человеком в своей жизни считает маму. Девушка – яркий пример того, что поддержка родителей и сила воли отметает прочь любые диагнозы, позволяет человеку жить полной жизнью, воплощать в действительность любые мечты.