РАС: что это за диагноз

Под аббревиатурой, указанной в заголовке «скрываются» расстройства аутистического спектра. Это группа нейроразвитых хронических заболеваний с такими общими симптомами, как нарушения социальной коммуникации и взаимодействий, ограниченные интересы, повторяющееся поведение (классическая триада). Первые их признаки обнаруживаются у маленьких детей до трех лет (но диагностируется обычно позже) и они остаются с человеком до конца жизни (ранее начало их купирования облегчает жизнь).

Распространенность РАС сейчас составляет до 1%, но согласно многолетней статистике, динамика заболевания впечатляет: количество детей с ними постоянно растет в геометрической прогрессии.

Причины

Расстройства аутистического спектра провоцируют генетические и факторы окружающей среды:

наследственность – такая возможность развития занимает от 64 до 91%, но механизм передачи генами точно не выяснен. Однако исследователями установлено, что в семейном анамнезе чаще всего РАС имеется у однояйцевых близнецов, меньше – у разнояйцевых и ничтожно мало у родных сестер и братьев. Выяснен также следующий факт – с этим расстройством связаны гены, определяющие работу НС и белки, отвечающие за передачу генетической информации;
хромосомные (генетические) болезни – сидромы Дауна, ломкой X-хромосомы (Мартина – Белл), Прадера — Вилли, туберозный склероз (образование множественных доброкачественных опухолей), фенилкетонурия (заболевание обмена веществ);
пол – мальчиков среди аутистических детей больше, чем девочек в соотношении 4 к 1 (из-за пресловутой двойной X-хромосомы);
недоношенность - с этим связано кризисное формирование ЦНС;
прием противосудорожных препаратов будущей матерью;
краснуха у матери во время беременности;
маточное кровотечение, тазовое предлежание, артериальная гипертензия и другие осложнения при родах;
возраст – чем старше отец (50+) и мать (40+), тем выше риск. Очень молодая роженица (несовершеннолетняя) тоже рискует.

Мутация генов может произойти в процессе формирования и развития плода, а не передаться от родителей.

Симптоматика

Наблюдаются явные признаки проблем с коммуникацией. У детей с РАС мышление неконкретно, они не могут начать беседу или поддержать ее, сблизиться, подружиться с другими людьми, сопереживать (эмпатия отсутствует), не понимают интонации и мимику, ролевые модели и эмоционально-чувственную сторону отношений.

Такие индивиды ни с кем не дружат, не играют в игры, а если и соглашаются, то воображение никогда не используют и не взаимодействуют с другими игроками, не способны завязать романтические отношения.

Имеются отклонения невербального поведения: визуальный контакт глаза в глаза избегается, не используется речевой контакт и язык тела. Коррекция позволяет аутичным детям научиться самым простым и распространенным жестам, но использовать их спонтанно не получается. В тяжелых случаях освоить жесты, зрительные контакты и мимику не получается даже после вмешательства специалиста.

Интерес человека с РАС ограничены и психически неподатливы. Он неспособен адаптироваться к любым изменениям, поэтому их очень не любят (отказывается надеть новую вещь, идти другим маршрутом и т. д.), сильно привязываются к посуде, мебели, игрушке. Нередко негодующими криками и сильным вздрагиванием реагируют на прикосновение, звук, свет, колебание температур, а даже сильную боль могут вообще не заметить.

Стереотипные движения проявляются в следующем: дети качаются из стороны в сторону, стучат игрушками об стол, бегают по кругу, выстраивают предметы в строгом порядке. Им присущи определенные ритуалы, патологическая педантичность в расстановке мебели в комнате (не дай бог сдвинуть стул). Они требуют неизменное нахождение вещей, одинаковое меню, строгий распорядок дня.

Что касается вербальных стереотипий, то это эхохалии – многократное повторение последних слогов, целых слов, фраз, обычно бессмысленное.

Довольно часта ходьба на цыпочках, качающаяся походка, раскоординированность движений. В тяжелых случаях возможно повторяющееся самоповреждение, кататония (полная обездвиженность, отсутствие речи) и каталепсия (сохранение приданной позы).

Классификация

В МКБ-10 РАС в отдельную категорию не выделены, но их включили в рубрику «Общие расстройства развития», находящуюся под кодом F84. Она включает:

F84.0 –детский аутизм с ранним началом и классической триадой;
F84.1 — атипичная форма аутизма. Манифестирует позже обычного или триада симптомов присутствует не вся. Обычна для людей с тяжелой олигофренией и нарушением речи (ее непонимание);
F84.2 — синдром Ретта. Свойственен девочкам. Утрата речи полная или частичная, глубокая олигофрения, раскоординация движений (атаксия), но есть интерес к общению;
· F84.3 — другое дезинтегративное детское расстройство. Поведение похоже на шизофрению, ребенок теряет каких-либо два из уже полученных навыков – речи, общения, движения, контроля опорожнения мочевого пузыря и кишечника;
F84.4 — гиперкинетическое расстройство, сочетающееся с умственной отсталостью и стереотипными движениями. Олигофрения с IQ меньше 35 баллов, снижение внимания, гиперактивность, стереотипное поведение;
F84.5 — синдром Аспергера. Познавательные и речевые функции лучше, но присутствуют конкретика в мышлении, эксцентричное поведение, однообразие действий, неуклюжесть, непонимание юмора;
F84.8 — другие общие расстройства развития. Симптомы либо смешаны, либо стерты;
F84.9 — общее расстройство развития неуточнённое.

Три расстройства с F84.2 по F84.4 не всеми специалистами признаются аутистическими из-за особенностей клинической картины.

В МКБ-11 существует расстройство аутистического спектра как отдельная диагностическая единица, но этот классификатор в РФ пока не применяется по разным причинам.

Существует классификация РАС по группам доктора психологических наук О. С. Никольской, в которой учитывается тяжесть ведущего патопсихологического синдрома (он указан первым) и симптоматики:

Отрешенность, неспособность к самообслуживанию, нежелание взаимодействовать с кем-либо – самые тяжелые нарушения.
Неприятие реальности, стремление к постоянству и агрессивный отказ его нарушить. Только находясь в знакомой обстановке ребенок повторяет фразы, но не понимает их.
Замещение некоторых сфер узконаправленной деятельностью, заинтересованность в общении, имеется желание чего-то добиться, но готовности идти на компромиссы и рисковать нет. Увлеченность конкретной областью, в которой демонстрирует высокий профессионализм, буквально гениальность.
Ранимость, робость, способность к контакту, но сложности с концентрацией внимания, утомляемость, затруднения с выполнением инструкций, рассеянность – самая легкая форма.

Исторический обзор

Термин «аутизм» (образован от греческого autós – «сам») впервые применил Эйген Блейлер в 1911 году при описании больных шизофренией, поглощенных собой. Аутентичное мышление он считал желанием заменить не устраивавшие пациентов реалии собственными фантазиями.

В сороковых годах пошлого века психиатр Лео Каннер, наблюдая за детьми с диагнозом «умственно отсталые», отметил: при трудностях с коммуникацией, эхолалии, возникновении тревожности из-за отклонения от привычного образа жизни они демонстрируют особую чувствительность к прикосновениям, хорошую память и неплохой интеллектуальный потенциал. Доктор ввел по отношению к таким детям определение «ранний детский аутизм».

Ученый Ганс Аспергер следом (1944 год) в работе с умными мальчиками описал мягкую форму аутизма (сейчас известен как синдром, носящий его фамилию). В своем исследовании он указал, что эти дети испытывают проблемы с социальным взаимодействием, координацией движений, зрительным контактом, упомянул о стереотипных движениях и повторяющихся словах. Однако речь у них была нормальная и отличное абстрактное мышление. К сожалению, записи об этом исследовании были утеряны и нашлись через сорок лет.

Психиатр Б. Беттельгейм в шестидесятых годах заявил об ошибочности органической теории РАС. Он утверждал: это результат холодности матери, которая не хотела и не любит своего отпрыска, что отрицательно повлияло на ребенка в ранней стадии его развития. Недостаток родительской ласки и эмоциональная отстраненность матери или других воспитателей ломает психику малыша, поэтому его нужно немедленно изъять из семьи.

Отец ребенка с аутизмом и по совместительству психолог Б. Римланд был в корне не согласен с Беттельгеймом, отрицая, что состояние его сына связано с ошибками его или жены. Он опубликовал статью «Инфантильный аутизм: синдром и его последствия для нейронной теории поведения», которая стала путеводной звездой для исследований.

К семидесятым годам аутизм все еще считали УО, но ясность в этиологии расстройства постепенно стала проявляться. Исследования пациентов-близнецов утвердило генетическую и биологическую теорию расстройства.

В 1980 г. в «Диагностическое и статистическое руководство по психическим расстройствам» был внесен диагноз «инфантильный аутизм», который в 1987 г. был заменен на «аутистическое расстройство». А в 2013 все похожие состояния были объединены в расстройства аутистического спектра.

Диагностика и лечение

Для постановки диагноза психиатр проводит клиническое обследование. Требуется наблюдение (для этого существует специальный алгоритм) за эмоциональными реакциями ребенка, как он себя ведет, контактирует с другими людьми, пообщаться с ним. Врач опросит родителей об их чаде, выслушает жалобы, узнает семейный анамнез, расспросит мать о течении беременности и т. д.

В обследовании используется скрининговый тест, вопросник социальной коммуникации, психологическое тестирование (проверяется интеллект, уровень развития речи, когнитивных и коммуникационных навыков).

Необходима консультация невролога, его осмотр и соответствующие обследования.

Врачу при диагностике нужно исключить наличие СДВГ, селективного мутизма, расстройства речи, шизофрении и другие заболевания психики с похожими симптомами.

Лечение расстройств аутистического спектра разнообразно:

работа с психологом-педагогом и логопедом;
купирование острых проявлений соответствующими препаратами;
общеукрепляющие мероприятия;
реабилитация.

Специалистами ставится цель дать ребенку навыки, необходимые для нормального общения, самообслуживания, пребывания в семье, школе.

План для каждого пациента составляется индивидуально.

Психолог использует такой психотерапевтический подход как поведенческая терапия. Так, ABA-терапия (прикладной анализ поведения) предполагает пошаговое освоение таких навыков, как игра, речь, умение налаживать зрительный контакт. Все операции разбиваются на мелкие, легкие для пациента, действия, а их степень сложности увеличивается постепенно.

Логопедические занятия нужны для коррекции речи. Задействуется как классическая форма, так и специальная, что позволяет ребенку освоить звуки, слова, фразы и целые предложения. Идут вход и любые доступные коммуникационные средства: язык жестов, обмен картинками, использование генерирующих речь устройств.

Коррекция РАС может включать:

специальное образование – программы обучения, адаптированные к потребностям ребёнка;
эрготерапию – помогает развить мелкую моторику, координацию движений и навыки самообслуживания;
использование искусства в качестве терапевтического инструмента для выражения эмоций, развития креативности и улучшения коммуникативных навыков.

Задача восполнения дефицита двигательных функций лежит на физиотерапевтах, массажистах, инструкторах ЛФК. Они помогают устранить апраксии и атаксии, стереотипии.

Для купирования попыток самоповреждения, ритуалов, агрессии назначают атипичные антипсихотические препараты, в других случаях – стабилизаторы настроения, антидепрессанты, седативные средства.

Результативность упомянутых усилий зависит от множества факторов, таких как возраст начала лечения, степень тяжести РАС, поддержка семьи (в ней нужно создать поддерживающую и любящую среду) и доступность качественных услуг.

Жизнь ребёнка с аутистическим расстройством после лечения и коррекции может быть богатой и наполненной смыслом. Он будет посещать школу, учиться вместе с другими детьми, получать образование, соответствующее его потребностям. В его силах заниматься спортом или хобби: развивать творческий и научный потенциал (многие дети с РАС обладают уникальными способностями в области искусства, музыки, математики или технологий), находить друзей по интересам, строить дружеские и романтические связи.