Аутизм – генетическое заболевание или нет

Некоторые родители обращаются к специалистам с жалобами на некоторое отставание ребенка в развитии. После тщательного обследования врачи могут определить причину проблемы и, если они некоторые аутистические черты. При раннем выявлении и своевременной коррекции состояние ребенка можно улучшить, и в будущем он не будет иметь выраженных трудностей в социализации.

Что такое аутизм, является ли он генетическим или же это нарушение спровоцировано другими патологиями, поговорим в этой статье.

Особенности

Расстройства аутистического спектра появляется в результате определенных нарушений развития головного мозга ребенка. Для них характерны выраженный и всесторонний дефицит социального общения и взаимодействия, узкий круг интересов, повторяющиеся действия. Обычно все эти признаки можно увидеть до трехлетнего возраста ребенка. Именно эти симптомы часто настораживают родителей.

Сегодня аутизм у ребенка диагностируется чаще, чем в предыдущие годы. В среднем, такая проблема на данный момент зафиксирована у 2% школьников. Специалисты связывают это с тем, что уровень и качество диагностики улучшилось в сравнении с ранними годами.

Еще одно замечание: мальчики страдают от этого расстройства чаще, чем девочки.

Нарушения развития нервной системы проявляются различными проявлениями эмоционально-волевого спектра. Ребенок может искаженно реагировать на любые ситуации, обстоятельства и окружение. Реакции бывают достаточно резкими и внезапными, например, в виде плача, криков, завываний.

Еще с младенчества у больных (детей в футляре, как их называют) видны такие аутистические черты, как отрешенность от происходящего вокруг, в том числе на присутствие или отсутствие матери, оживление бывает при виде неодушевленного предмета, например, игрушек, которые висят над кроваткой.

Важно также оценивать позы малыша во время кормления, фокусируется ли его взгляд или остается блуждающим и т. д.

Весь комплекс симптомов, которые проявляются у ребенка (именно его оценивает специалист в ходе диагностики):

• не откликается на свое имя и обращения;

• нет возможности установить зрительный контакт с ним – он не фокусируется взгляд;

• извивается и плачет, когда берут на руки;

• есть повторяющиеся действия;

• развитие речи заторможено;

• не интересуется играми с одногодками;

• предпочитает быть в одиночестве;

• острая реакция на громкие звуки, перестановку мебели, смену окружения, новых людей;

• слабая жестикуляция;

• сильно зависит от распорядка дня (еда в одно и то же время, привычный маршрут, деятельность) и если он нарушается, то нервничает;

• плохая координация движений, хождение на цыпочках;

• повышенная чувствительность к свету, запахам, купанию, одежде;

• замкнутость во внутренней жизни;

• отстраненность от внешнего мира;

• слабая выраженность эмоций.

Аутизм у ребенка проявляется в виде социальных нарушений, которые проявляются уже в раннем возрасте. Дети мало улыбаются, не смотрят на других людей, могут показывать, что сейчас хотят взять, манипулируя чужой рукой. Они могут имитировать чужое поведение, а к людям, которые о них заботятся, испытывают большую привязанность.

В раннем возрасте у малыша отмечают позднее появление лепета, своеобразную жестикуляцию, а также отсутствие реакции на попытки общения с ним. Словарный запас довольно скудный, фразы плохо построены, могут неправильно использовать слова и местоимения. Отмечаются трудности в играх на воображение, а также нарушения связной речи. Ребенок может использовать слова-обозначения, но повествование ему дается трудно.

Что касается интеллектуального развития, то у многих таких «особенных» детей оно на высоком уровне. Среди аутистов довольно большое количество вундеркиндов, имеющих исключительные способности к математике, музыке и т. д. Такой исключительный талант зависит от того, насколько сильно произошли нарушения в мозгу и какие отделы затронуты.

Особое внимание нужно уделить такому признаку аутоподобного поведения, как ограниченные или повторяющиеся действия. Они бывают следующих видов:

• стереотипия — движения без цели. Это взмахи руками, повороты головы, раскачивания;

• компульсивное поведение или же намеренное соблюдение правил, расстановка предметов в определенном порядке;

• необходимость однообразия и сопротивление изменениям (перестановка предметов, мебели, игрушек и т. д.);

• ритуальность. Выполняет ежедневные занятия по одному и тому же принципу и определенной последовательности;

• ограниченное поведение. Интересы и активность имеют узкую направленность, например, смотрит один мультик или программу, играет с одной и той же игрушкой;

• аутоагрессия. Активность ребенка приводит к самоповреждениям. Он может кусать руку, рвать волосы или наносить другие повреждения.

Одним из проявлений расстройства аутистического спектра является также отклонение пищевого поведения. Ребенок избирателен в выборе блюда, останавливается на еде определенного цвета, имеет свои ритуалы приема пищи или же вовсе от нее отказываться.

Аутизм у взрослых

Если вовремя не начать коррекцию, то расстройство остается и у взрослого человека, проявляя себя таким образом:

• во время разговора больной не смотрит собеседнику в лицо, постоянно отвлекается от беседы;

• в любой момент может остановить разговор и уйти;

• страдает от непонятных приступов паники, злобы и гнева;

• часто бывает смех без какой-либо на это причины;

• говорит о себе в третьем лице;

• язык не эмоциональный, больше похожий на автоответчик, слова и фразы краткие, однотипные;

• нет навыков самообслуживания или же может делать из этого целый ритуал;

• высокая сенсорная чувствительность, появление паники при ярком свете или громком шуме;

• агрессивные действия направлены против себя.

Стоит отметить, что признаки болезни могут проявляться как в большей, так и меньшей степени. Иногда кажется, что это просто результат неправильного воспитания или особенностей характера человека.

Классификация

Существуют следующие типы аутизма у детей и взрослых:

• синдром Аспергера. Люди с таким диагнозом обладают высоким интеллектом, но речь у них спонтанная. Они могут довольно хорошо коммуницировать и социально адаптироваться к жизни. Для врачей такой диагноз довольно сложный, так как высокая социализация таких пациентов скрывает проблему, а симптомы заболевания читаются, как акцентуации личности или же крайний вариант нормы поведения;

• синдром Каннера – это именно классический аутизм. Налицо все признаки наличия проблем в сферах высшей нервной деятельности (социальное, коммуникация, поведение). Степень тяжести — от легкой до тяжелой;

• атипичный аутизм или неспецифическое первазивное нарушение развития человека. Аномальные проявления затрагивают 2 из 3 основных уязвимых сфер. Аутистические черты проявляются не в полной мере, поэтому больной имеет прекрасные шансы на нормальное развитие и коррекцию своего состояния;

• синдром Ретта. Чаще всего диагностируют у девочек. Течение заболевания достаточно тяжелое и даже при условии предоставления, в полной мере, всей коррекционной помощи, в период взросления происходит снижение функциональности;

• детское дезинтегративное расстройство. Первые проявления заболевания видны к 1,5–2 годам. Затем они в большей степени раскрываются до школы. Происходит регресс всех ранее приобретенных навыков, то есть, простыми словами, человек забывает, как правильно говорить, что-то делать руками и т. д.

Выделяют следующие группы или разновидности раннего аутистического расстройства у детей:

• с отрешенностью – полное или же преимущественное отсутствие в потребности взаимодействовать с окружающими. Присутствует ситуативное поведение, избегание зрительного контакта, нет способностей к самообслуживанию;

• с отвержением окружающих – проявляются двигательно-моторными, сенсорными, речевыми стереотипиями, повышенной возбудимостью, отсутствием инстинкта самосохранения;

• с пассивным присоединением – потребность в контакте низкая, есть имитация поведения других людей, эхолалия.

Причины развития болезни

Существует несколько теорий относительно развития аутизма. Первая связана с так называемой матерью-холодильником (предложил Каннер). Суть ее в том, что аутистическое расстройство формируется в виде реакции на холодность и отстраненность матери. Но эта теория не получила безоговорочного подтверждения.

Исследователи предположили, что есть генетическое или наследственное развитие аутизма. Были проведены исследования в 1977 году пары близнецов, один из которых имел диагноз аутизм. В результате этой работы было доказано, что заболевание связано с генетикой и является следствием наследственных синдромов, проявившихся на фоне мутаций внутриутробного развития, а также под действием окружающей среды и комбинации определенных генов.

Сегодня генетический тест является одним из методов определения такого нарушения, хотя многие американские врачи и не проводят его, считая, что такие расходы лишние (а это довольно дорогая манипуляция).

Причинами аутичности являются также следующие факторы:

• попадание в организм беременной солей тяжелых металлов;

• обменные нарушения;

• нарушения мозговой деятельности;

• эмоциональное перенапряжение и стрессы;

• инфекция, травмы, прививки.

Что касается вакцинации, то до сих пор не доказана прямая связь развития аутизма с прививками. Но многие люди склонны находить ее и даже находят некоторые подтверждающие факты.

Методы определения

Диагностику аутизма должен проводить только специалист, который сможет определить первопричину нарушений.

Показать ребенка врачу необходимо сразу же при появлении следующих симптомов:

• к 12 месяцам ребенок еще не лепечет и не жестикулирует. Он не может указать пальцем на предмет, не машет рукой на прощание;

• к полутора годам не выговаривает отдельные слова;

• к двум годам не может сказать фразу из нескольких слов.

Нужно также обследовать детей, если в любом возрасте у них начали пропадать языковые и социальные навыки.

Диагноз могут поставить маленьким пациентам уже с 18 месяцев до 2–3 лет. Он основывается, чаще всего, на оценке поведения, а не причинах или механизме.

Психиатр оценивает и фиксирует следующие наиболее характерные для заболевания нарушения:

• дефицит общения и взаимодействия с окружающими;

• повторяющиеся модели поведения, действий и интересов;

• клинические симптомы нарушения социальной, профессиональной и других сфер жизни;

• проблемы в поведении свойственные генетическим синдромам, умственной отсталости, глобальной задержки развития.

Применяют и такие способы диагностики, как оценка клинической генетики, анализ фенотипа, генотипа. Используется кариотипирование, исследование на органические кислоты (мочи), панель на эпилепсию, полиморфизм генов фолатного цикла, исследование крови на аминокислоты, анализ на переносимость лактозы и глютена. Считается также, что одними из провокаторов заболевания является митохондриальная дисфункция, маркерами которой являются такие моменты, как:

• повышение лактата, аммиака, пирувата, креатинкиназы, лактатдегидрогеназы, аспартатаминотрансферазы;

• снижение карнитина, глутатиона.

Только после полного обследования врач может сказать, если у ребенка заболевание или нет.

Лечение

Терапия аутического расстройства – довольно длительный и комплексный процесс, который включает как прием медикаментов, так и работа с психикой пациента. Каждый из способов лечения имеет большое значение и не должен игнорироваться.

Фармакологическая терапия включает прием препаратов разных групп:

• нейролептиков;

• антидепрессантов;

• стабилизаторов настроения;

• ноотропов;

• витаминов и минералов.

Что касается психотерапевтических методов, то применяются следующие техники:

• поведенческие;

• телесно-ориентированные;

• игровые;

• семейные и т. д.

Если у ребенка или взрослого проявляется аутичность, тогда следует знать, как правильно с ним общаться:

• говорить на темы, которые ему интересны. Обычно аутисты имеют узкие интересы, но в них они настоящие эксперты. При этом они смогут во время беседы максимально раскрыться, а собеседник — почерпнуть новое для себя;

• сокращать предложения. Благодаря этому больной может легко обрабатывать информацию;

• у них образное мышление и соответственно им лучше подавать информацию в виде картинок, схем и тому подобное;

• нужно давать время на ответ, не подгонять с решением или выбором;

• молчание больного не нужно принимать на свой счет, следует уважать их границы;

• начинать разговор лучше с утверждения, а не вопроса. Обычное приветствие и фраза «Как дела?» способны ввести человека в стресс;

• несмотря на то, что аутисты любят одиночество, они нуждаются в заботе и внимании;

• говорить четко и прямо, без сарказма, шуток и т. д.

Что касается прогноза, то он не очень радостный. Полное излечение невозможно. Можно улучшить состояние ребенка, социально его адаптировать, научить всем необходимым навыкам, в том числе и самообслуживания, но нарушение аутистического спектра все равно будут присутствовать в большей или меньшей степени.

Профилактика рассматриваемой патологии заключается в соблюдении здорового образа жизни родителями, особенно будущей матери, за год до планируемой беременности, исключение стрессов, токсического воздействия на организм женщины в период вынашивания плода. Своевременное обращение ее к врачу при появлении проблем со здоровьем, проведение всех необходимых тестов, УЗИ, анализов, помогут определить или заподозрить наличие проблемы во время беременности. В дальнейшем необходимо тщательно следить за развитием ребенка и при первых же подозрениях, что есть нарушения развития, обратиться к специалисту.