Аутизм: что это за болезнь, ее симптомы и лечение

Аутизм – это заболевание, возникающее, если говорить кратко, в результате нарушений развития головного мозга. Оно отличается всесторонним выраженным дефицитом социальных коммуникаций и взаимодействия, ограниченными интересами, действиями, которые постоянно повторяются. Обычно эти признаки проявляются у детей до трех лет.

Если симптомы не слишком выраженные, мягкие, то говорят о расстройствах аутистического спектра. Такие заболевания могут проявляться по-разному. Некоторые люди не только могут жить и обслуживать себя самостоятельно, но и делают карьеру, заводят семью, друзей, воспитывают детей.

Особенности

Итак, что такое аутизм простыми словами? Это нарушение внешних стимулов, проявляющееся на фоне гиперактивности мозга, что приводит к тому, что человек не способен соединять и анализировать увиденное, услышанное и то, что ощущает. В результате этого он довольно остро реагирует на определенные явления внешнего мира и при этом может просто не замечать другие. Именно это приводит к определенным трудностям в общении с другими людьми, формирует особые бытовые привычки, трудности к адаптации в новых условиях, сложности в обучении наравне со сверстниками.

Определенные особенности восприятия приводят к тому, что человеческий голос для ребенка с аутизмом ничем не отличается от других звуков. Он также может по-особенному реагировать на прикосновения. Чем больше стимулов извне, наиболее сильно выражается его раздражение. Например, желание сходить в туалет на фоне громких звуков или прикосновений способно спровоцировать панику. В этом случае повторяющиеся движения для такого ребенка становятся своего рода спасением, так как создают видимость безопасности.

Механизм развития этого расстройства до сих пор изучен недостаточно хорошо. В формирования человеческого мозга есть несколько критических периодов, во время которых в нем происходят выраженные нейрофизиологические изменения – 14–15 месяцев, 5–7 и 10–11 лет. Если в это время происходят патологические процессы, то нарушения не избежать.

Если аутизм вызван внутренними факторами, то развитие психики на разных этапах идет асинхронно. Проявляется это проблемами в последовательности моторного, речевого, эмоционального созревания. В случае нормального хода процесса, то более простые функции психики поочередно вытесняются сложными. При аутизме же наблюдается «переслаивание» сложных и простых функций (лепет после года с одновременным использованием слов).

У больных при аномалиях хромосом, обменных нарушениях, поражении головного мозга, вероятнее всего, произошло повреждение определенных структур. Часто определяют нарушения созревания и перестройки клеток в коре больших полушарий, базальных ганглиях, гиппокампе. На компьютерной томографии видно, что есть изменения мозжечка, ствола мозга, лобной части коры мозга, боковые желудочки обычно расширены. Имеются также нарушения обмена дофамина в мозгу, гиперчувствительность дофаминовых рецепторов в структурах (при некоторых формах аутизма).

Признаки болезни

Симптомы аутизма следующие:

• нарушения в сфере социального взаимодействия. Ребенок отказывается общаться, может отвечать на контакт, инициированный другим человеком, но взаимодействие получается формальное;

• трудности в вербальной и невербальной коммуникации. Малыш не может привлечь внимание родителей, не использует указательный жест, а просто подводит их к интересующему объекту и манипулирует рукой взрослого. Есть задержка развития речи – больной не хочет использовать этот инструмент для общения, понимание жестов, мимики и голоса искажено. При разговоре используют придуманные слова, есть нарушения грамматического и фонетического строя речи;

• проблемы с воображением. Проявляется они ограниченным набором действий с игрушками и предметами. Игры довольно однообразные, внимание фиксируется на несуществующих мелких деталях, а не воспроизведении всего объекта. Характерна стереотипность действий. Ребенок может однообразно постукивать, крутить предмет, трясти руками, раскачиваться телом, прыгать, выкрикивать одни и те же слова, бегать по кругу и т.д. Несколько сложный вид таких действий – расстановка предметов в ряд или же сортировка по цвету, размеру, коллекционирование различных предметов. Повторяемость действий проявляется необходимостью идти одной и той же дорогой, совершать определенные ритуальные действия перед сном, задавать вопросы и получать ответ в одной и той же форме;

• компульсивность поведения – соблюдение определенных правил, например, размещение предметов в определенном порядке;

• аутоагрессия – активность, которая способна привести к ранению самого себя. Например, ребенок может себя кусать.

Могут проявляться дополнительно другие признаки аутизма, например, припадки, тяжелые и частые вспышки гнева. Это состояние может быть спровоцировано тем, что ребенок не способен выразить свои желания, его ритуальное поведение нарушено или же кто-то вмешался и нарушил привычный распорядок.

Для детей с аутизмом характерен дефицит внимания, гиперактивность, недостаточная обучаемость, высокое сенсорное восприятие. У большинства из них наблюдается отклонение в пищевом поведении. Это видно по избирательности в выборе блюд, особые ритуалы во время приема пищи или же отказ от нее.

Часто возникают проблемы со сном. Дети тяжело засыпают, могут просыпаться по ночам или очень рано утром. При подготовке ко сну должны соблюдаться определенные повторяющиеся действия и т.п.

Классификация

Выделяют следующие виды расстройств аутистического спектра:

• детский классический;

• атипичный;

• синдром Ретта;

• дезинтегрированное детское расстройство (деменция, синдром Геллера, симбиозный психоз);

• гиперактивное расстройство, которое сочетается с умственной отсталостью и стереотипными движениями;

• синдром Аспергера.

Сегодня некоторые диагнозы стали устаревшими, а некоторые были объединены в одно в результате размытости критериев. Новая классификация выглядит следующим образом:

• без нарушения интеллектуального развития, с легким или же без проблем функционирования языка

• с нарушением интеллекта, легким или без нарушения функционирования языка;

• без нарушения интеллекта, но проблемами языка;

• с нарушениями как интеллекта, так и языка;

• без нарушения интеллектуального развития, отсутствием функционального языка;

• уточненные ;

• неуточненные.

Диагноз РАС ставят как детям, так и взрослым. Он может объединять разные расстройства, которые имеют разные причины, механизм развития, а также степень выраженности.

Разновидности аутизма по степени тяжести:

• полная отрешенность от того, что происходит вокруг. Это довольно тяжелая форма болезни. При попытках взаимодействовать с ребенком чувствуется дискомфорт. Социальная активность отсутствует, тяжело увидеть у малыша реакции в виде улыбки, взгляда. Такие дети стремятся избегать точки соприкосновения с окружающим миром, избегают телесных контактов, не переносят взгляд в глаза;

• активное отвержение окружающего. Больные не просто отрешенные, а сознательно выбирают контакты с внешним миром – обычно общаются только с родителями. Они достаточно избирательны в еде, одежде, а если есть какое-то нарушение привычного режима, то может проявиться выраженная аффективная реакция. На страх могут реагировать агрессией и аутоагрессией. Присутствуют речевые и двигательные стереотипии. При этом такие дети больше адаптированы к жизни, чем первая категория;

• захваченность аутистическими интересами. Ребенок стремится уйти от окружающего мира в свои интересы. Занятия носят стереотипный характер, нет познавательной деятельности. Используется одна  и та же тема в разговоре несколько лет, рисуются рисунки с одинаковой тематикой, малыш играет в игры с одним сюжетом. Интересы довольно мрачные, агрессивные;

• имеются небольшие трудности во взаимодействии с окружающей средой. Это легкий вариант расстройства. Для него характерна ранимость ребенка, высокая уязвимость, чувствительность к чужой оценке, избегание отношений при появлении определенных преград.

Причина аутизма

Выделяют несколько факторов, провоцирующих расстройства аутического спектра. В большей степени заболевание связано с генами, а также факторами окружающей среды.

Еще одной причиной является структурное и функциональное нарушение головного мозга. Обычно при аутизме определяют нарушения кровоснабжения мозга, а также есть сопутствующие болезни, например, эпилепсия.

Исследователи много времени посвятили изучению нарушений обмена веществ головного мозга. Эти нейромедиаторы участвуют в передаче нервных импульсов. У большинства детей с РАС повышен показатель серотонина в крови, у других повышен уровень глутамата и аспартата. Предполагают также, что это заболевание может быть связано с нарушением усвоения некоторых белков (глютена и казеина).

Некоторые ученые считают, что аутизм развивается на фоне вакцинации, но это не подтверждено исследованиями.

Диагностика

Обращаться к специалисту необходимо при таких проявлениях у ребенка, как отказ от взаимодействия и контакта с другими, проблемы с привлечением внимания взрослых, задержка в формировании речи, стереотипность действий и игр. Обычно диагноз ставят к 2–3 годам жизни.

Для определения заболевания потребуется следующее:

• сбор жалоб;

• консультация медицинского психолога;

• медико-логопедическое обследование;

• данные ЭЭГ, ЭКГ;

• анализ крови и мочи.

Для выявления РАС и степени выраженности используются специальные методики:

• ADOS – шкала наблюдений определения симптомов аутизма. Состоит из 4 блоков, с помощью которых оценивается речь, коммуникация, социальное взаимодействие и игра;

• CARS. В основе этой шкалы наблюдение за поведением ребенка в возрасте от 2 до 4 лет. Оценке поддается взаимодействие с людьми, подражание, эмоции, моторная ловкость, адаптация, вкусовое, зрительное, тактильное восприятие, страхи, тревожные реакции, уровень активности, познавательной деятельности и т.д.;

• M-CHAT – тест оценки рисков развития РАС;

• тест ASSQ – нужен для определения синдрома Аспергера, других расстройств аутистического спектра детей от 6 до 16 лет;

• тест AQ – для определения симптомов РАС.

Доктор должен исключить ряд патологий, которые могут быть схожими с аутизмом – врожденной краснухи; ломкой Х-хромосомы, туберкулезного синдрома, а также таких синдромов:

• Дауна;

• Клювера-Бьюси;

• Прадера-Вилли;

• Ретта;

• Туретта;

• Вильямса.

Лечение

Нужно понимать, что аутизм – это заболевание, которое полностью не поддается излечению. Но при условии раннего выявления и терапии можно уменьшить интенсивность симптоматики.

Лечение с помощью логопеда, дефектолога и психолога является основным. Это позволит ребенку легче адаптироваться к новым условиям, вовлечь все анализаторы (слуховой, вкусовой, тактильный, зрительный, обонятельный), отработать указательный жест, мотивировать к занятиям.

Существует ряд коррекционных работ:

• техники для исправления поведения, приобретения навыков по самообслуживанию и пребывания в социуме. Применяют систему поощрения в виде еды, похвалы, жетонов и т.д. Вначале нужно давать ребенку простые задания, после их выполнения идет поощрение, затем действия усложняются, даются в хаотичном порядке в различных ситуациях для их закрепления. Постепенно ребенок начинает их понимать, выполняет новые задания. Подобным образом тренируются навыки игры, обучения, проводится коррекция определенного поведения;

• денверская модель – комплексный подход детей с РАС в возрасте от 3 до 5 лет. Благодаря этому обучают навыкам, которые характерны для такого возраста;

• система коммуникаций PECS с помощью карточек, на которых есть изображения – с их помощью ребенок может обращаться к взрослому для получения желаемого результата;

• комплексная программа TEACCH. В ее основе структурное обучение – разделение пространства на отдельные зоны с определенным видом деятельности, планирование свободного времени по расписанию, презентация задания, визуализация структуры задания;

• DIR – концепция по оказанию комплексной помощи при различных нарушениях. При этом учитываются индивидуальные особенности и взаимоотношения в семье. Ребенка вовлекают в совместное пространство;

• эмоционально-уровневый подход. При нем важно установить эмоциональный контакт с ребенком, а затем прорабатывает его страхи, агрессию;

• сенсорная интеграция – упорядочивание ощущений, которые возникают от действий ребенка и внешнего мира;

• медикаментозная терапия – назначается врачом исходя из состояния и обострений. Некоторые препараты способны уменьшить гиперактивность, устранить истерику, проблемы со сном, аутоагрессию или же тревожность. Благодаря им можно облегчить состояние ребенка, а после улучшения их отменяют.

При работе со взрослыми, страдающими РАС, используется когнитивно-поведенческая терапия. Метод лечения подбирается исходя из проблем. Могут использоваться лекарственные препараты, которые помогают справляться с тревожностью и депрессией.